2月28日，是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”。當(dāng)日，襄陽(yáng)市中心醫(yī)院遺傳與罕見病門診正式開診。
“開設(shè)門診是為了給患者提供‘一站式’診療服務(wù)。”襄陽(yáng)市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛春介紹，因罕見病往往涉及多系統(tǒng)、多學(xué)科，該門診集合了眾多多學(xué)科的專家坐診。
“我已經(jīng)懷孕15周，擔(dān)心孩子會(huì)遺傳家族病。”上午8時(shí)30分，劉女士第一個(gè)走進(jìn)遺傳與罕見病門診。
該院兒科副主任醫(yī)師陳明接診后，結(jié)合劉女士病情與家族史，聯(lián)合多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)會(huì)診。之后，專家團(tuán)隊(duì)建議，通過(guò)系統(tǒng)的遺傳學(xué)分析與基因突變檢測(cè)，對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)。
何為罕見?。俊吨袊?guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》將罕見病定義為，新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病。目前，全球已知的罕見病超過(guò)7000種。
陳明介紹，雖然每一種罕見病的發(fā)病率都不高，但積累起來(lái)后總的發(fā)病率并不低。
目前，該院遺傳與罕見病門診每周三、周五下午2:30-5:30開診，坐診專家包含：神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛春、血液內(nèi)科主任醫(yī)師袁國(guó)林、兒科主任醫(yī)師潘睿、內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師徐少勇、放射影像科主任醫(yī)師李鋒、腎病內(nèi)科副主任醫(yī)師胡鳳琪、神經(jīng)外科副主任醫(yī)師陳鋒、兒科副主任醫(yī)師陳明、湖北文理學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士副教授李雨雷。
專家提醒，對(duì)于罕見病的防治，早篩、早診、早治十分關(guān)鍵。如采取基因檢測(cè)技術(shù)，可篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，從而通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見病患兒的出生。
