原標題：好好一個家庭陷入“死亡魔咒”，8人猝死！醫(yī)生揭開真相

湖北的一個普通家庭，短短10多年間，家里相繼有十多人突然倒地昏死過去，而且多數(shù)人再也沒能醒來。究竟是怎樣的“死亡魔咒”纏著他們？

39歲的楊昆（化名）一直以來都感覺自己身體狀況很好，很少生病。

最近，他在家里突然昏倒失去意識，隨后幾個月又接連發(fā)生了多次不明原因的暈厥，到當?shù)蒯t(yī)院也沒有查出什么大問題。他有點擔(dān)心，于是前往同濟醫(yī)院心內(nèi)科就診，準備做詳細的檢查。

接診的醫(yī)生詳細詢問病史，聽他講述情況后，覺得似曾相識，再一翻查資料，發(fā)現(xiàn)楊昆的情況竟然跟不久前接診的一名患者很相似，那名患者今年43歲，名叫嚴冬（化名），老家跟楊昆是同一個村的。醫(yī)生遂留了心，仔細詢問下，竟發(fā)現(xiàn)原來兩人湊巧是舅舅和外甥的關(guān)系。

原來，他們家族有40多人，就有15人出現(xiàn)了同樣的癥狀，其中8人已經(jīng)猝死。由于家里有多位長輩猝死，自己也有偶爾暈厥的情況，他們懷疑身體有問題，總是提心吊膽，所以才會不約而同到大醫(yī)院想檢查清楚。

一個家族40多人

15人有不明原因的暈厥癥狀

其中8人已經(jīng)猝死

到底是什么原因呢？

舅甥兩人的進一步檢查后，心內(nèi)科醫(yī)生確診兩人患的就是肥厚型心肌病，并且表現(xiàn)出明顯的心律失常。但不同的是，兩人的心律失常類型不一樣，一個人是因為心臟經(jīng)?？焖賮y跳而暈厥，另一個人是因為心臟跳的太慢，偶爾還漏跳幾拍而暈厥。

同濟醫(yī)院中級遺傳咨詢醫(yī)師李宗哲建議他們，最好是全家族都來進行肥厚型心肌病的基因篩查。他立即聯(lián)系這家人，迅速收集了整個家族四代40多人的信息及樣本，為他們進行了肥厚型心肌病的基因診斷篩查。最終在這個家系里找到了15個肥厚型心肌病的病人，并且發(fā)現(xiàn)所有的病人都攜帶了同一個致病突變（MYH7-R719W），最小的年僅12歲。

經(jīng)過詳細調(diào)查，這個家系里一共有三個人有頻發(fā)暈厥史，除了心臟跳得快的和跳得慢的舅甥倆，還有一個常常暈厥的病人去醫(yī)院做了心電圖檢查，心電圖（不暈厥時）沒有異常。

為什么攜帶同一個致病突變，他們有的有暈厥史，有的又沒有暈厥史？而有暈厥史的人里面，有的平時心臟跳得快，有的平時心臟跳得慢，有的平時不亂跳？是否除了這個共同的致病突變以外，還有其他的致病突變在起作用？

帶著這三個問題，同濟醫(yī)院基因診斷中心李宗哲醫(yī)生對這個家系中三個不同類型心律失常的病人進行了更高質(zhì)量更全面的測序，最終真的找到了額外的致病突變，解釋了為什么跳的快，為什么跳的慢以及為什么平時不亂跳的潛在病因，并針對病因進行了相應(yīng)的對癥治療。

李宗哲醫(yī)生說，這次檢測還對3個過于年幼還未發(fā)病的小孩做出了提前預(yù)判，雖然無法逆轉(zhuǎn)結(jié)果，但是勝在我們有了提前干預(yù)的機會，為避免猝死做好了準備。

家族四代人的基因圖譜▼

說明：方框代表男性，圓圈代表女性，空心代表正常，實心代表生病，斜線代表去世，黑色代表心肌病，三個不同彩色實心代表合并病人合并了不同的心律失?；蛲蛔?/p>

難道這個“死亡魔咒”

就沒辦法解除了嗎？

同濟醫(yī)院心內(nèi)科主任、基因診斷中心主任汪道文教授說，心肌病中，肥厚型心肌病最為常見，是一種遺傳病，在正常人群中，患病率約為1:500，也就是說差不多大街上500個人中，就有一個人有肥厚型心肌病。

絕大多數(shù)肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳模式，這意味著一旦確診了一個病人，這個病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系親屬都有一半概率跟他患有同樣的疾病，最嚴重的后果是發(fā)展為心衰或猝死，給家人及家庭帶來嚴重的負擔(dān)。

對心肌病基因檢測，查找心肌病相關(guān)致病基因，篩查是否存在致病基因突變，從而根據(jù)檢測結(jié)果選擇正確的臨床診療手段，并通過改變生活方式及藥物干預(yù)等多方面進行一級預(yù)防，可最大可能地降低心肌病的致殘致死后果。

基因診斷讓醫(yī)生真正有能力 “精準”地認識疾病的根源，從而有可能做到“個體化”診斷和治療病人。

如果父母本身帶有遺傳性疾病，如何在醫(yī)學(xué)可及范圍內(nèi)使得孩子盡量避免這種疾?。孔钄嗉膊』?？自己有沒有攜帶致病基因？

近年來，隨著測序技術(shù)的發(fā)展和遺傳篩查的普及，二孩政策的全面放開，以及個人健康意識的提升，人們對基因診斷、遺傳咨詢、遺傳疾病治療等醫(yī)療服務(wù)的需求與日俱增。

到目前為止，同濟醫(yī)院基因診斷中心目前已經(jīng)開展了超過800種疾病的診斷和分型，已檢測總計超過18000例次的樣本，覆蓋包括心血管內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、腎內(nèi)科、腫瘤科、兒科、消化科、神經(jīng)內(nèi)科、眼科、泌尿外科、床科室。通過基因測序技術(shù)，建立了幫助臨床明確疾病診斷，預(yù)測疾病發(fā)展和治療的基因診斷方案，為疾病的診斷提供了良好的時效性和效費比。

基因診斷如：新生兒巨結(jié)腸、新生兒黃疸、家族性內(nèi)分泌瘤、男性不育癥、女性不育癥、Gitelman綜合征（常染色體隱性遺傳的腎小管性疾?。?、Leber’s眼病（與遺傳有關(guān)的致盲性眼?。⑦z傳性耳聾、肺動脈高壓、嗜鉻細胞瘤、肢帶型肌營養(yǎng)不良、乳腺癌BRCA1/2（直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因）、多囊腎、年輕的成年發(fā)病型糖尿??；心血管系統(tǒng)疾病如單基因高血壓（與此相對應(yīng)的低血壓），各種心肌病如肥厚型、擴張型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性心肌病等，還有導(dǎo)致心臟性猝死的離子通道?。ㄩLQT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征等），主動脈夾層和主動脈瘤，家族性高脂血癥等。

針對具體疾病進行基因診斷是一個非常復(fù)雜的過程，并不是老百姓想象中的抽管血，機器運行一下，看看報告是陰性還是陽性就知道結(jié)果的事情。如何選擇正確的基因篩查項目，如何解讀基因篩查報告，針對基因檢測報告結(jié)果如何進行進一步的檢查來明確疾病類型，確診以后如何利用這份報告獲取準確有效的診療手段和預(yù)防措施，這些都要由專業(yè)遺傳咨詢師來進行系統(tǒng)的遺傳咨詢服務(wù)才能獲得。

李宗哲說，健康人或許可以通過基因篩查來了解自己的遺傳背景，得到最基本的遺傳信息，明確部分遺傳疾病風(fēng)險。但由于人類已有知識的限制，人類基因組仍然是一本有待全面解讀的天書，所以能預(yù)測的信息只基于已經(jīng)有的科學(xué)研究的一小部分。因此，鑒于醫(yī)療資源的有限，并非每個人都有基因篩查的必要，就算是做了基因篩查也不一定就真的“萬無一失”。因此只有對于特定人群，遺傳咨詢才能起到最大的幫助。

7月16日，由中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合國家衛(wèi)健委認證的中級遺傳咨詢師坐診的同濟醫(yī)院遺傳咨詢門診開診了兩個月了，已經(jīng)接診了近百人。

湖北省首家中級遺傳咨詢門診開診，遺傳咨詢師可以：

1.根據(jù)患者的個人疾病史和家族史來建議遺傳檢測方法的選擇；

2.幫助病人解讀各種遺傳檢測的“基因天書”，通過檢測報告的解讀來評估某種遺傳病的發(fā)生或者再發(fā)的可能性；

3.幫助病人深入了解所患遺傳病的知識，解釋相關(guān)遺傳病的病因、自然病史、臨床表現(xiàn)、可能的干預(yù)措施及預(yù)后情況；

4.分析和確定遺傳方式，評估疾病或癥狀的發(fā)生風(fēng)險與再發(fā)的風(fēng)險，提供生育建議；

5.為病人提供有效的醫(yī)學(xué)教育社會資源和權(quán)威信息；

6.引導(dǎo)病人參與診斷及研究項目，提供知情同意的解釋。

遺傳咨詢的對象：

1. 已確診某種明確的遺傳病的病人；

2. 直系親屬確診了某種明確遺傳病，自己尚未發(fā)病希望了解風(fēng)險的正常人；

3. 有明確的遺傳病家族史或猝死家族史，但不知道具體病因，并希望了解自己發(fā)病風(fēng)險的病人；

4. 生育過明確遺傳病的孩子，希望生育健康二孩的父母；

5. 進行過相關(guān)遺傳檢測，看不懂基因檢測報告的正常人或病人。

同濟醫(yī)院（主院區(qū)）遺傳咨詢門診時間：周二下午（李宗哲），周三下午（陳鵬）

來源：楚天都市報